而在几十公里外的橙子医院，一对年轻的夫妻抱著女儿，在听完医生的诊断结果后，整个人都傻了。
女儿眼看就快六个月了，却连咿呀说话的情况都很少。
两人本以为女儿有可能是哑巴，可结果却更糟糕。
「这种病是17号染色体q21.2区带的COASY基因引起的，由于蛋白功能丧失，影响了辅酶A的生物合成途径，从而引发了脑铁异常积累、神经元损伤和进行性神经功能退化。
早期的症状，以发育迟缓、肌张力异常、运动障碍为主。
到了三岁以后，智力和认知能力会迅速下降、视力、听力出现问题，甚至引发肺炎和癫痫等。
我的建议是保守治疗！」
医生缓缓解释道。
其实，他还有一句话没说，最好的选择是放弃。
「医生，那她...能活多久？」
母亲嘴唇颤抖，身体也在发抖，红著眼眶，强撑著问道。
「正常来说，大概有一半机率能活到十岁，有百分之一的机率活到十五岁，有万分之一的机率能活到二十岁。」
医生抬了抬眼镜，深吸一口气，面露无奈地说道。
「妮妮......为什么会这样？都是妈妈不好。」
母亲再也控制不住了，眼泪唰唰地向下流。
医生见状，犹豫了片刻，又补充了一句：「说白了，这种病是COASY基因的功能缺陷引起的，如果能提供正常功能的COASY基因拷贝，未必没有缓解的可能性。」
他不敢说治愈，生怕给了病人希望，将来会造成更大的失望。
丈夫原本紧绷著的神经微微松动，他猛地攥住妻子颤抖的肩膀，抬头问道：「医生，您的意思是...还有办法？」
医生摇了摇头说：「只能说，有一定的可能性，但这类基因治疗方案还处于非常前沿的阶段，并没有成熟的案例。
不知道你们听过TriSIL—21吗？它可以抑制DYRK1A基因的表达，进而控制唐氏综合征的病情，要是能研发出一种新药，可以增强COASY基因的功能，增强剩余突变蛋白的稳定性，就有治愈的希望。」
这番话基本都是真的，但一款药物的研发周期格外漫长，眼前的病人能不能等到新药问世，实在难说。
所以，哪怕只是一丝渺茫的希
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